研究自闭症的科学家仇子龙:有这么多人的期待,我并不孤独

在一个有着236个人的自闭症家长微信群里,中科院神经科学研究所的仇子龙研究员,是一个特殊的存在。他是以自闭症研究者的身份,被拉进了这个群。连他自己也没想到,他和自闭症的连接竟会如此紧密。

 

今天,是世界自闭症日(医学上也称孤独症)。对于仇子龙来说,这是忙碌的一天。上午,他做了一场关于自闭症的科普报告,下午还将参加一场为自闭症孩子举行的公益音乐会。

 

和自闭症相关的基因突变有100 多个

 

直到2011年,仇子龙才第一次见到自闭症孩子。尽管那时候,他从美国加州大学圣迭戈分校神经生物学系完成博士后研究回国后,从事自闭症转基因猴的研究差不多有一年时间。如果说在实验室里,他看到的是模型和数据,内心并没有太多的波澜。可当他在儿科医院一下子看到那么多自闭症孩子时,他被深深触动了。这些孩子很少与人目光接触,行为重复刻板;他们喜欢无意义地走动,喜欢自己制造的声音;他们语言异常,或者根本就没有语言……

 

当时,国内研究自闭症的人很少,差不多彼此都认识。就在那个时候,仇子龙决定一辈子和自闭症打交道。

仇子龙研究员

 

这是一条并不轻松的科研之路。“从生命早期开始,就表现为不能像正常儿童一样,与周围的人们和环境建立联系。”1943年,美国精神病学家Kanner这样描述自闭症儿童。当时有一个词语叫“冰箱母亲”,有医生认为,这种疾病可能是父母对孩子的过分冷漠而导致的。到了1969年,人们才发现这可能是一种先天疾病。而最重要的科学依据出现在上个世纪80年代左右,一对基因大致相同的同卵双胞胎被发现先后得了自闭症。随着人类基因组的30 亿个碱基被测序完成,目前已找到的和自闭症相关的基因突变就有100 多个。这就意味着,这100多个基因突变都有可能导致自闭症的发生,目前尚无有效的药物治疗方法。

 

世界上首个非人灵长类自闭症模型

 

“我们原先用的是小鼠模型,但其大脑太简单,很难模拟病变,比如通过转基因患上老年痴呆症的小鼠虽然看上去迟钝,但并不会出现人类般的大脑病变。患了自闭症的小鼠虽然有症状,但其社交缺陷难以展现。”让科学家始终疑惑的是,像自闭症这种复杂的精神疾病,能否用啮齿类来准确模拟?小鼠的类自闭症状能否确定与人类的自闭症足够相像?人类的大脑沟回很多,整体大脑的体积与复杂程度,是啮齿类动物完全无法比拟的。目前在小鼠中尝试成功的一些神经疾病药物结果,在人类病患身上的临床试验很少获得成功。

 

于是,仇子龙在2010年开始思考能否用与人类尽可能相近的猴子来做出自闭症模型,他和同事孙强团队开始了长达6年的合作。他们不仅首次得到了携带自闭症基因MECP2的转基因猴,历时三年半又得到了第二代转基因猴,证明了这些转基因猴可以稳定地将自闭症基因传至下一代,从而构建出了世界上首个非人灵长类自闭症模型。他们的论文发表在去年2月4日的《自然》上,这份世界顶级学术期刊还为此举办了一场国际电话新闻发布会,《纽约时报》、路透社和BBC等都参与了报道。

正高级工程师孙强

 

解放日报·上观新闻记者在实验视频里看到,一只携带了人类自闭症基因的猴子不再喜欢随意走动和攀爬,总是在不停地转圈,好像永远也停不下来似的,行为重复刻板(见视频)。正常猴子呆在一起,喜欢相互挠痒痒和嬉戏,而携带了人类自闭症基因的猴子却变得“高冷”了,它们同处一个笼子却互不搭理,即使同时被什么东西吸引擦肩而过,也没有任何眼神和行为的互动,表现出了与人类自闭症病患非常相似的社交行为障碍。

携带了人类自闭症基因的猴子

 

自闭症与唐氏综合症之间会有关联吗

 

目前,对这些转基因猴的脑成像研究正由神经所其他团队在开展,这些模型将为我们提供基因与大脑结构关系的第一手证据,为我们认识基因怎样影响灵长类大脑发育与结构提供重要线索。有了这些携带人类疾病基因的灵长类模型,就有可能研究这些基因突变怎样改变灵长类动物大脑,进而获得更接近人类的药物筛选系统。

 

自闭症与唐氏综合症之间会有什么样的关联吗?复旦大学吴柏林教授研究组与仇子龙研究组经过4年多合作,首次对DYRK1A这一基因的突变进行了神经发育相关的功能研究。今年2月,国际精神疾病研究领域的权威期刊《分子精神病学》发表了这一研究成果。位于第21号染色体上的DYRK1A基因是近年来被识别的自闭症候选基因之一,该基因被大家所熟知是由于其在唐氏综合征中扮演了重要角色,如果该基因整体增多,就会导致唐氏综合症。他们的最新研究揭示了该基因的精确剂量对于正常的神经发育极其重要,现在发现如果DYRK1A基因变少了,也会导致自闭症。这为深入研究DYRK1A基因功能及探索自闭症的致病分子细胞机理提供了重要基础。

 

出差也不忘去探望自闭症家庭

 

“老实说,我一开始有些抗拒近距离接触自闭症家庭。”仇子龙坦承地说,他只是一名基础研究者,并不是医生,很难对自闭症患者提供实质性的帮助。起初,当他的邮箱里突然冒出很多自闭症家庭的邮件时,他有些不知所措。一些家长直接从外地赶来求助,更让他觉得心有余而力不足。

 

渐渐地,这些家长焦虑的神情不再是仇子龙心头上沉甸甸的压力,反而成为了他在科研上的动力。他尽其所能地为这些家庭做一些释疑解惑的事情,去外地出差也不忘去探望一直邮件联系的自闭症家庭。“孩子的数学能力让人惊喜”“终于可以去学校上学了”这些家庭也总是第一时间和他分享孩子的点滴进步。

 

在这个自闭症家长微信群里,仇子龙是唯一的一名科研人员。对于这些家长,他感佩不已,“这个群里没有什么情绪的宣泄,更多的是理性面对,有的家长参加了康复课程的学习,还会分享到群里。”

 

自闭症研究,其路漫漫。仇子龙说,有这么多人的期待,他并不孤独。

 

 

 

 

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